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EditorialMarço-Abril 2016 | Volume 45 — Número 2
Defeitos Congénitos da Glicosilação: a doença rara multissistémica das antenas de açúcares presentes em todas as especialidades médicas
Vanessa Ferreira* Defeitos Congénitos da Glicosilação. Se nunca ouviu falar desta doença é porque apenas ela afecta menos de uma em cada 20.000 pessoas. Isto significa que se trata de uma “Doença Rara” e que é assinalada em todo o mundo no dia 29 de Fevereiro. O termo «defeitos congénitos da glicosilação (CDG)» é uma designação que abrange um grupo em rápido crescimento de doenças metabólicas raras provocadas por defeitos genéticos num tipo de processo bioquímico complexo chamado glicosilação. Os CDG são doenças genéticas graves e crónicas que transformam a vida dos doentes e podem provocar a morte devido à falência de vários órgãos. O tipo e a gravidade dos problemas associados aos CDG variam muito entre as pessoas e, por vezes, até mesmo entre membros da mesma família. Para a maioria dos doentes, é muito difícil ou impossível andar, saltar, subir escadas, correr, ler e falar, entre outras atividades. Além disso, o impacto desta doença vai para além das suas manifestações físicas: a sobrecarga económica, a diminuição da produtividade (de doentes e cuidadores), a redução do funcionamento social e a menor qualidade de vida são outros aspetos afetados. Na realidade, apesar dos avanços rápido que se verificam na área das Doenças Raras, menos de 5% destas têm tratamento com medicamentos. À semelhança dos CDG, a maioria das doenças raras ainda não tem opções de tratamento. É arriscado criar medicamentos para doentes CDG, pois os lucros não se revelarão tão elevados como com os medicamentos habituais. Apesar de os cientistas fazerem grandes progressos todos os dias, é necessário aumentar o financiamento da investigação dos CDG. Factos sobre as CDG: • Por causa da grande variedade de sintomas dos CDG e da semelhança com outras doenças, o seu diagnóstico é muito difícil. • As CDG devem ser tidas em consideração em todos os doentes com síndromes por explicar. • Dado que muitos casos não são reconhecidos ou são mal diagnosticados, é difícil determinar a sua verdadeira frequência. • PMM2-CDG (CDG-Ia) é a forma mais comum: A prevalência desta forma pode ascender a 1 em 20 000. Em Portugal, foram diagnosticados 60 doentes PMM2-CDG. Apesar dos esforços despendidos na investigação dos CDG que levaram à identificação de novos defeitos moleculares, este grupo de doenças está, no entanto, presumivelmente ainda sub-diagnosticado. • A isoeletrofocalização (IEF) da transferrina no soro continua a ser a análise mais potente para o rastreio de CDG, mas nem todos os tipos se conseguem detetar com este ensaio. Muitos centros de referência oferecem o diagnóstico de CDG. Em Portugal o centro de referência para o diagnóstico das CDG é liderado pela Dra Dulce Quelhas da Unidade de Bioquímica Genética do Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães (Porto). CDG: Um grupo cada vez maior de doenças de entre as 8000 doenças raras conhecidas Os doentes com CDG estão entre os 36 milhões de europeus com doenças raras. Na Europa, define-se uma doença como rara (ou órfã) quando tem uma prevalência inferior a 5 por 10.000 habitantes. Nos EUA, uma doença é definida como rara se afetar menos de 200.000 indivíduos, ou um em cada 10 habitantes1. Crê-se que as doenças raras afetem mais do que o dobro de todos os doentes com cancro dos Estados Unidos! Pelo menos 30 milhões de norte-americanos e 36 milhões de europeus são afetados por uma das 7000 a 8000 doenças órfãs2 que existem. A lista de doenças raras aumenta em cerca de 250 por ano3, o que corresponde a uma média de cinco novas doenças raras por semana. Calcula-se que aproximadamente uma em cada cinco pessoas conheça pessoalmente alguém com uma doença rara4. Há projeções que indicam que, no caso das principais 350 doenças raras, cerca de 27% dos doentes não cheguem a um ano de vida. Isto sublinha o enorme impacto destas doenças na sociedade. Com isto, já pode imaginar a solidão que é ter CDG, uma doença desconhecida da maioria das pessoas, sem tratamento e com poucos recursos para avançar rapidamente no âmbito da investigação translacional. Dar voz às necessidades das famílias CDG A Associação Portuguesa síndrome CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG, (www.apcdg.com), fundada em 2010, é uma associação familiar sem fins lucrativos cujo objetivo é fomentar a investigação de ponta que faça a diferença na vida dos doentes e dos seus familiares. As ações da APCDG realizam-se a nível nacional e internacional. A APCDG está empenhada em encontrar uma cura para os Defeitos Congénitos da Glicosilação (CDG) e as doenças com eles relacionadas, melhorando as opções de tratamento e prestando informações e apoio a pessoas com CDG através da investigação, educação, programas de sensibilização e defesa dos seus interesses. A principal prioridade da APCDG é dar uma perspetiva completa e holística do doente como pessoa. Alguns exemplos das ações desta organização são: • Sensibilização: A APCDG está a levar a cabo a petição online para que a Organização Mundial de Saúde (OMS) declare 16 de Maio “Dia Mundial de Sensibilização para os Defeitos Congénitos da Glicosilação (CDG)”. Pode assinar a nossa petição https://www.change.org/p/congenital-disorders-of-glycosylation-cdg-world-awareness-day-on-may-16th e pode ler toda a informação em http://www.apcdg.com/world-cdg-awareness-day.html • Investigação: Recentemente, o grupo de trabalho das Associações de doentes e profissionais CDG, foi oficialmente implementado. A investigação é baseada nas necessidades diretas das famílias. Contribuindo desta forma para melhorar o diagnóstico, as opções de tratamento e a compreensão destas doenças. Aprenda mais sobre o nosso modelo de investigação na nossa secção dedicada em http://www.apcdg.com/research.html • 3.º Congresso Mundial CDG: Este evento é uma iniciativa da APCDG em colaboração com as Associações CDG e profissionais de todo e mundo. Em 2015, reuniu 200 participantes de todo o mundo. Marque já na sua agenda 15 e 16 Julho 2017, em Leuven (Bélgica). Todo a informação http://www.apcdg.com/events.html • Educação: No âmbito das celebrações mundiais do Dia Mundial das Doenças Raras, a APCDG organizou Cursos CDG em 3 cidades diferentes: Beja, Lisboa e Porto. Contámos com 130 participantes. Mais informação em http://www.apcdg. com/education.html • Recursos: Muitos recursos foram elaborados com a ajuda de voluntários. Por exemplo a guia prática CDG, infográficos, entre outros. Consulte os nossos http://www.apcdg.com/resources.html • Angariar fundos: A APCDG, não recebe financiamento oficial. A continuação dos nossos projetos depende apenas de donativos conseguidos mediante campanhas como a da infusão CDG. Saiba mais em http://www.apcdg.com/get-involved1.html *Autora: Vanessa Ferreira PhD, MBA (irmã de paciente CDG, presidente e fundadora Associação Portuguesa CDG e Presidente do Grupo de trabalho profissionais e associações de doentes CDG). 1http://www.phrma.org/sites/default/files/pdf/Rare_Diseases_2013.pdf 2http://features.blogs.fortune.cnn.com/2014/01/21/wall-streets-next-bet-cures-for-rare-diseases/ 3http://www.bioresearchonline.com/doc/quantifying-the-potential-value-of-orphan-drugs-0001 4http://www.checkorphan.org/grid/news/treatment/fighting-rare-diseases-pathway-from-orphan-drug-development-to-market-access |
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